MTHFR MUTAZIONI*

• Indicazioni Cliniche

La mutazione genetica causa una ridotta attività enzimatica della proteina MTHFR, comportando un aumento dei livelli plasmatici di omocisteina e quindi un aumento del rischio di trombosi e di patologie cardiovascolari. Il test è indicato per lo screening della trombofilia in pazienti a rischio, con familiarità positiva, o a scopo preconcezionale in presenza di altri fattori di rischio

• Tipo di Campione

Prelievo venoso

• Preparazione

Non occorre digiuno

• Note

Esistono due varianti relativamente comuni della sequenza genetica, note come polimorfismi a singolo nucelotide (SNP). Le due varianti genetiche sono chiamate C677T e A1298C e possono essere ereditate da sole o entrambe. I polimorfismi o le mutazioni comportano alterazioni del DNA, associate alla diminuzione dell’attività di MTHFR e all’aumento dei livelli di omocisteina nel sangue, con conseguente possibile aumento del rischio di comparsa precoce di malattie cardiovascolari (CVD), trombosi e ictus